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家有地中海贫血宝宝，如何孕育健康二宝

时间：2017-10-12 11:41:22 来源：作者：点击：

地中海贫血，简称地贫，是一组遗传性溶血性贫血，是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者。在我国广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%。

可能很多家长都想不明白，为什么没有贫血症状的夫妇，会生出重型地贫的宝宝？如果家有地贫患儿，又该如何生育健康二宝？

首先，父母需要明白地贫是种遗传病，只要父母中有一个人携带地贫基因，宝宝就可能也会遗传到地贫基因。

那地贫到底是怎么遗传的呢？因为不论是α地贫还是β地贫，它们都是常染色体隐性遗传病，简单来说就是，如果夫妻双方均不是地贫基因携带者，那下一代也不会出现地贫情况。但如果夫妻其中一方为地贫基因携带者，则下一代有50%的机率成为地贫基因携带者。如果夫妻双方都是地贫基因携带者，则下一代有50%的机率成为地贫基因携带者，携带父母其中一方的地贫基因，25%的风险携带父母双方的地贫基因，若夫妻双方均携带相同类型的地贫基因，则宝宝将成为重型地贫患者。

由于轻型地贫患者大多无症状或仅有轻度贫血或脾大，无需特殊治疗，也不会明显影响生活。地贫不能单单通过症状来判断，需要正规临床筛查及基因检测才能确定。加之地贫缺少根治办法，临床中、重型地贫预后不良，骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，治疗效果也不一定好。因此通过产前基因筛查、基因诊断和选择性淘汰重症地贫患儿是目前国际上公认的防治地贫的首选措施。

婚前、孕前筛查

夫妻双方通过查血常规，血红蛋白成分检测等方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。

产前筛查及产前诊断

如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因。由医生给您专业分析，避免下一代患儿的发生。

（部分资料摘自陆国辉、徐湘民《临床遗传咨询》）

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