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想要宝宝不畸形，记住这几项排畸检查，第一项医生就没告诉你

时间：2017-10-07 10:28:36 来源：作者：点击：

根据2012年9月原卫生部发布的统计

目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右

每年新增出生缺陷数约90万例

根据世界卫生组织估计

出生缺陷全球低收入国家的发生率为6.42%

中等收入国家为5.57%

高收入国家为4.72%

这些出生缺陷，如何一步步进行排查？

婚前检查

世界卫生组织提出的出生缺陷三级预防措施中，一级预防最积极有效、经济安全，而婚前检查就属于一级预防。最佳时间是结婚前6个月。以北京为例，婚检包括重要的传染性疾病和遗传性疾病检查，有体格检查、生殖系统检查，乙肝、梅毒等传染性疾病检查12项。 对于婚前未婚检的夫妻，在孕前一定要进行医学检查，了解双方有无不宜受孕的疾病，了解双方的心肝肾功能，有无生殖器官疾病（宫颈病变、畸形、炎症、肿瘤），建议一些遗传病、性病、传染病及急慢性内外科合并症患者到相关科室对疾病进行评估，评判其目前状态是否适合生育，须进一步做哪些检查，治疗药物是否需要更换，以避免对胚胎产生不利的影响。对既往有心脏病、内分泌疾病、高血压、肾炎等病史准备怀孕的女性建议进一步进行孕前医学咨询。对有家族聚集性疾病、家族遗传病、曾生育过畸形儿等准备怀孕的夫妇建议进行遗传咨询。

NT检查

NT检查中的NT是nuchal translucency的缩写，指的是胎儿颈项透明层，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。最佳检查时间是孕11-14周。通过检查胎儿颈部透明带的厚度，可以早期诊断婴儿染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常，如：胎儿脊柱裂、胎儿脊柱膨出、脑积水、侧脑室增宽、后颅池增宽、心脏畸形等。

唐筛检查

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。最佳时间是孕15-20周。唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐年青患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。羊水穿刺羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。主要包含以下几个方面的排查。非必须检查项目。

1. 胎儿先天性疾病的诊断：对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等；

2. 胎儿代谢性疾病的诊断：对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。

3. 胎儿神经管缺陷：对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿开放性神经管畸形（主要包括：无脑儿、脊柱裂）的诊断。

4. 胎肺成熟度的检测：测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择。

5. 羊膜腔感染的诊断：对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。

B超排畸

孕期大排畸：是系统筛查胎儿有无显著畸形。一般采用三维或四维彩超进行，能检出绝大多数的胎儿畸形，如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等。“大排畸”检查，一般会安排在孕20～24周左右。 三维可清晰显示胎儿五官、四肢、各器官的发育情况，对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期发现并诊断。 四维彩超甚至可以直观的看到胎儿在母体里的状态、胎动过程等。四维彩超的最佳时间一般是在怀孕(20-28周)，羊水较适合做胎儿畸形筛查。但因孕妇的个体差异，具体时间还请和产检医生确认。“以优生优育为原则合理安排孕期检查减少出生缺陷隐患孕育健康宝宝所有检查具体情况遵医嘱

孩子得了这几种病一定要用抗生素治疗！千万别停药！

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